披露基因信息有利于儿科癌症医疗
美国得克萨斯州休斯敦贝勒医学院医学伦理和健康政策中心的医学伦理学和医学伦理副教授Janet Malek等的研究表明，父母很愿意了解孩子的肿瘤全外显子组测序信息，披露这些信息不再像过去一样被认为是有悖伦理。(2016年美国人类遗传学协会年会. 摘要号：PgmNr134)
Malek表示：“当在4年前刚开始这样做时，还不确定家长会如何反应，因为总是有很多伦理问题，披露这些信息只会增加父母的焦虑，起不到帮助的作用。但恰恰因为这些父母已经在面对巨大的创伤——知道自己的孩子确诊癌症，实际上他们对知晓基因组信息并没有太多的焦虑或压力。即使在他们知晓结果前，基本上也是处于很希望了解各种信息的心理状态”。
BASIC3研究简介
BASIC3研究是一个临床测序项目，旨在评估新诊儿童癌症患者医疗中整合种系信息和肿瘤全外显子组测序信息的效果。
Malek等在以下三个时间节点对确诊脑部或其他类型实体瘤的患儿父母进行了半结构化访谈：在知晓全外显子组测序结果之前(64次访谈)，知晓结果后1~8个月(33次访谈)，以及披露结果后约1年(25次访谈)。
所有的家长都收到了包含孩子和父母的基因组信息报告，其中包括与癌症相关的基因、与儿童其他潜在疾病相关的基因信息、以及其他结果。
当有肿瘤组织时，还会一并出具肿瘤遗传学的肿瘤报告。
超过90%的父母还选择了解与儿童癌症无关的其他疾病携带基因状态的信息。
心理层面的切实益处
许多父母表示，知晓这些信息有心理层面的益处，不仅仅关系孩子，更关系他们自己。
Malek指出：当家长发现自己没有把致癌基因遗传给孩子时，多半会觉得自己不是罪魁祸首，少些负罪感，尤其是在早期面谈中，父母都希望有充分的信息证明自己没有做错。
家长们还认为，测序信息有切实的好处，可帮助自己和孩子计划未来。比如，知道有癌症遗传风险的儿童就能在以后的生育计划中更审慎地做出决定。
一些偶然的情况下，兄弟姊妹和其他家庭成员知道了测序结果后也会自行接受基因检测，了解自己的癌症风险或其他遗传疾病的风险。
明确了所携带疾病基因与癌症无关的儿童同样可以更好地做生育计划，并且在组成家庭之前可以确保伴侣没有携带相关基因。
Malek表示：“在整个过程中最令人惊讶的是，家长们对测序的积极性相当高，而且他们也知道检测结果并不会影响任何医疗决定。研究结果对我们在决定是否公开遗传信息时考虑的一系列临床可行性假设提出了质疑。”
纽约哥伦比亚大学的儿科和医学副教授Wendy Chung表示，这项研究有重要意义，因为它表明“儿童癌症患者的父母希望知晓基因组检测信息，很大程度上是因为结果能够说明如今的境地并不是自己的问题，能够安慰情绪。另外也表明其他家庭成员并没有遗传性癌症的高风险。
最近，在《Pediatric Blood Cancer》(2016, 63: 511-515.)上发表的一项研究同样指出，将基因组测序信息引入儿童期癌症医疗并不违背伦理，父母期望了解尽可能多的基因组信息，以便他们做出更充分的准备，参与到孩子的医疗过程中去。 (编译石磊)
