这些基因突变频率不高，但24种基因突变较显著，237种突变在2例以上患者中出现。200例患者中几乎所有患者均有至少一种非同义突变，与AML发病过程相关。

该研究是癌症基因组Atlas研究协作组（CGARN）数据库衍生的，研究数据为将来开展AML发病机制研究、分型、危险度分层研究等提供了现成的可用资料。

急性髓性白血病的细胞遗传学研究已发现了多种获得性基因异常在发病过程中发挥作用，然而半数AML患者核型是正常的。至少有7种基因存在频发突变，不过许多AML患者并无明确所知的驱动基因突变与其发病过程相关。

有对急性髓性白血病进行危险度区分的细胞遗传学表达谱检测，不过多数患者是属于中危的，有些接受巩固化疗效果好，有些效果不好。新的分型被不断开发出来，结合新发现的基因异常和已知的基因突变表达谱，但每个分型都有不太准确之处，还是需要对急性髓性白血病发病相关基因异常和表型异常的全面的分析。

研究者纳入200例原发性急性髓性白血病患者，分析发现，与此前研究结果一致，多数中危患者或低危患者染色体拷贝数异常较少，高危患者有拷贝数异常，许多有其他细胞遗传学隐匿事件。

研究共发现2315种体细胞单核苷酸变异和270种插入或缺失突变，平均每例患者有13种编码区突变，2/3的单核苷酸变异是错义突变，22种无翻译潜能。

研究者根据已知的频发融合异常、细胞遗传学风险谱、有无TP53突变等，将患者分为10个亚型。260种基因在至少2例患者中存在体细胞突变，1623种基因在1例患者中有tier-1突变。23种基因突变率高于预期，多种与急性髓性白血病发病相关。

对50对标本全基因组测序分析显示，检测标本有中位394种非编码突变，编码和非编码突变的数量是强相关的，提示多数突变是随机分布的。

多种基因包括DNMT3A, RUNX1, PHF6, TP53存在等位基因突变，多数种系异常与发病无关。有述评专家指出，急性髓性白血病的基因组学突变异常较常见的上皮性肿瘤要少，平均只有13种基因突变，但这并不意味着就简单了。（编译 牛莉）