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乳房成像时遗传性乳腺癌和卵巢癌大规模筛查切实可行

作者：来源：发布时间：2021-09-22

美国MD Anderson癌症中心Arun等报告，乳房成像时对患者进行遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)综合征的大规模筛查是有实际意义的，并且非常可行。筛查工具可识别出携带可成药BRCA1/2突变的女性和突变阴性但高风险的女性，从而导致风险管理发生重大变化。(Cancer. 2021年8月23日在线版 DOI: 10.1002/cncr.33866)

HBOC的遗传评估和检测仍然不理想。为了评估乳房成像中心筛查工具来增强HBOC评估转诊的可行性，该研究根据国家综合癌症网络HBOC遗传咨询转诊指南制定了一份简明的问卷，并将其添加到2012~2015年社区乳腺影像中心乳房X线检查患者的标准清单。符合指南标准的患者被转诊接受遗传咨询。

结果显示，共筛查了34 851例患者，1246例(4%)符合转诊条件;其中245例预约了遗传咨询，142例接受了遗传咨询。40例(28%)有乳腺癌个人病史，但之前未接受过检测。经遗传咨询后，105例接受了BRCA1/2检测。8例(8%)的致病突变检测呈阳性，9例(9%)携带未知意义的突变。尽管患者的检测结果为阴性，但基于家族癌症史的终生乳腺癌风险超过了20%，许多患者符合标准，可接受乳房磁共振成像筛查。67%的遗传咨询患者被改善了临床风险管理策略。 (编译刘雨奇)